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上海市眼科临床质量控制中心

案例：单侧眶周肿胀和眼球突出患者的颈动脉海绵窦瘘最初归因于可能的免疫球蛋白 G4 相关（IgG4 相关）疾病

发表时间：2023-07-18 16:25
来源：Cure us
单侧眶周肿胀和眼球突出患者的颈动脉海绵窦瘘最初归因于可能的免疫球蛋白 G4 相关（IgG4 相关）疾病。
概要
眼球突出和眶周肿胀的鉴别诊断范围很广，包括感染性、恶性、血管性和风湿性病因。在这项研究中，我们报告了一例因颈动脉海绵窦瘘导致急性发作的单侧眼球突出和右眼眶周肿胀的 44 岁女性患者，其症状最初归因于可能的免疫球蛋白 G4 相关疾病(IgG4-RD)。然而，该患者最初因疑似蜂窝织炎接受了抗生素治疗，并因可能的自身免疫原因接受了类固醇治疗；她的自身免疫检查呈阴性。放射成像后来证实她有直接的自发性颈动脉海绵窦瘘。栓塞治疗后，她的症状和视力有了显着改善。由于颈动脉海绵窦瘘会迅速发展并导致神经系统损伤的风险，因此对于急性发作的眶周和视觉症状的患者来说，这是一个不容错过的关键诊断。对于任何出现眶周肿胀和视力障碍的患者，风湿病学家应该将这种情况纳入鉴别诊断。
介绍
单侧和孤立性眼球突出和眶周肿胀的鉴别诊断很广泛，包括感染性、恶性、血管性和风湿性病因。在影响眶周结构的风湿病中，最近定义的免疫球蛋白 G4 相关疾病 (IgG4-RD) 因其不同程度的多器官受累和缺乏明确的诊断测试而提出了诊断挑战 [1 ]。虽然诊断通常需要组织病理学分析以及满足特定标准，但这种情况造成长期器官损伤的可能性及其对免疫抑制的一般反应证明在没有其他明显诊断的情况下相对较早地评估这种情况是合理的 [1 , 2]. 然而，由于IgG4相关疾病的非特异性表现，许多其他病理在临床表现上有重叠，这些在自身免疫检查中必须保持鉴别，以避免误诊并确保患者得到及时有效的治疗。在这项研究中，我们报告了一例被诊断为颈动脉海绵窦瘘的病例，该病例正在接受可能的 IgG4 相关疾病的检查。
案例展示
患者女，44 岁，既往有偏头痛病史，以右眼肿胀为主诉从地区医院急诊科转诊至我院。在一天的过程中，她出现了眶周肿胀、右眼突出和右眼刺激，在她到我们的急诊室就诊时已经升级为 7/10 的搏动性疼痛。转诊该患者的地区医院根据 CT 影像诊断她患有右侧隔周蜂窝织炎和可能的早期右侧眼眶蜂窝织炎。她接受了一剂静脉注射抗生素，并服用克林霉素和头孢氨苄出院。第二天，她因肿胀恶化而到我们机构进行眼科评估。相关症状包括肿胀之前出现的复视，以及视力模糊、头痛、恶心、间歇性复视和在一天结束时恶化的上睑下垂。她最近没有任何眼外伤、发烧、发冷、体重减轻、呼吸急促、胸痛、腹痛、关节痛或肿胀或皮疹。
初步眼科检查显示右侧眶周肿胀和突出（Hertel 眼球突出度为右眼 20 毫米，左眼 18 毫米），右眼周围没有发红或发热。她的右眼确实有下部结膜水肿。与左眼 (20/20) 相比，她右眼（20/40、20/30 针孔）的视力有所下降。她的瞳孔相等且反应灵敏，没有传入性瞳孔缺陷。左眼的眼外肌运动充分，但右眼的下行和内收减少。双眼充满了对抗性的视野。她被发现双眼都患有高眼压症，开始使用乙酰唑胺、溴莫尼定滴眼液、多佐胺/噻吗洛尔滴眼液和拉坦前列素滴眼液。然而，右眼的压力持续升高（28 mmHg，在此治疗期间，正常眼压范围为 12 mmHg 至 21 mmHg）。眼科团队建议她完成之前规定的每次口服 (PO) 抗生素治疗，开始每天服用 1 mg/kg 泼尼松，如果使用类固醇后肿胀没有改善，则考虑进行眼眶活检。此时眼眶 CT 扫描显示右侧眼外肌和眼上静脉不对称增大，右侧海绵窦不对称充盈。胸部 X 光检查无异常。如果使用类固醇后肿胀没有改善，请考虑进行眼眶活检。此时眼眶 CT 扫描显示右侧眼外肌和眼上静脉不对称增大，右侧海绵窦不对称充盈。胸部 X 光检查无异常。如果使用类固醇后肿胀没有改善，请考虑进行眼眶活检。此时眼眶 CT 扫描显示右侧眼外肌和眼上静脉不对称增大，右侧海绵窦不对称充盈。胸部 X 光检查无异常。
在接下来的两天里，患者的眼睛疼痛有所改善，但她的眶周肿胀没有改善。有或没有造影剂的 MRI（磁共振成像）脑静脉造影显示上矢状窦、胃窦、横窦、乙状窦和颈内静脉的口径和流量信号正常，没有可见的充盈缺损。脑部和眼眶 MRI 造影显示右眼眶软组织肿胀，无泪腺受累（图1）。

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图 1：MRI 眼眶对比：T-2 加权图像显示右侧眼外肌和球后脂肪（见箭头）和右侧眶周软组织（见箭头）增强和水肿，伴有相关眼球突出（见星号）。
由于住院第三天眶周肿胀没有改善，眼科建议开始脉冲给药类固醇（甲基强的松龙静脉注射 1 克，持续两天），这导致患者的眶周水肿有所改善，但结膜水肿没有改变。
在患者为期两天的 IV 甲基强的松龙疗程结束后，她开始口服甲基强的松龙，每天 64 mg（0.85 mg/kg）。此时的实验室检查包括红细胞沉降率、C 反应蛋白和全血细胞计数 (CBC)，除了伴有红细胞分布宽度升高的小细胞性贫血外，这些检查均无异常。值得注意的是，化学成分略微降低了 133 mEq/L 的钠和 19 mEq/L 的碳酸氢盐。B 型钠尿肽原 (Pro-BNP)、血红蛋白 A1C 和尿液分析均无异常。
其他检查包括流式细胞术淋巴瘤概况和甲状腺刺激免疫球蛋白、抗肌肉特异性激酶抗体、乙酰胆碱受体结合抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗血管紧张素-I 转换酶抗体、梅毒、抗中性粒细胞胞质抗体的实验室面板、乳酸脱氢酶活性、血清蛋白电泳、抗核抗体面板、血管炎抗体、促甲状腺素受体抗体和甲状腺球蛋白抗体，这些都没有什么特别之处。分级分离的 IgG 显示 IgG (762 mg/dL) 最低限度降低，IgG4 正常，IgG3 (144 mg/dL) 浓度升高。
考虑到患者在实验室检查中对类固醇有部分反应，因此会诊风湿病学以评估可能的 IgG4 相关疾病、结节病或特发性眼眶炎症综合征，并提出类固醇保留疗法的治疗建议。至此，患者共接受了两剂强的松 80 mg，两天静脉注射甲基强的松龙 1 g/d，一日甲基强的松龙 64 mg，并正在接受氟米龙滴眼液。风湿病学建议在开始长期免疫抑制之前完成一项检查，包括使用和不使用造影剂的大脑 MRI 血管造影以及活检。获得了大脑的 MRI 血管造影，怀疑是颈动脉海绵窦瘘（图2 ). 咨询了神经介入放射科，由于对感染病因的怀疑较低，她的抗生素被降级。

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图 2：对比 MRI 脑血管造影：TOF3D 图像显示扩张的右眼上静脉（见箭头）以及右侧海绵窦和岩窦中的流量相关信号增加，怀疑是颈动脉海绵窦瘘。
患者接受了诊断性脑血管造影和神经介入放射学血管内栓塞术（图3）。她被诊断出患有右侧直颈动脉海绵窦瘘，这是由于右侧颈内动脉海绵体段动脉瘤破裂所致。正是在这个过程中，她还偶然发现了一个 6.5 毫米的未破裂囊状动脉瘤，它起源于她的左侧颈内动脉的海绵状部分。

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图 3：a：脑血管造影显示右侧直接颈动脉海绵窦瘘（见长箭头）很可能继发于右侧颈内动脉海绵体段动脉瘤破裂。B：脑血管造影显示左侧颈内动脉海绵体段有一个 6.5 mm 的囊状动脉瘤（见短箭头）。
在接下来的几天里，患者的眶周水肿和结膜水肿明显改善，尽管她的右眼确实有第三脑神经麻痹（图4）。她开始服用强的松短剂量，右眼不再需要压力眼药水。病人出院了。

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图 4：A) 第一天：右眼外视图，伴有眶周肿胀和眼球突出。B) 第二天：右眼结膜水肿（眼睛在协助下睁开）。C) 第三天：右眼持续结膜水肿（眼睛在协助下睁开）。D) 第七天：（术后第一天）改善右眼水肿和眼球突出，持续右眼运动神经麻痹（右眼在协助下睁开）。
在接下来的几周里，她在眼科门诊进行了随访。出院八周后，她的水肿已经解决，复视和视力也有所改善。尽管她的右侧动眼神经部分性麻痹残留，但她的眼外肌运动很充分。
右侧颈动脉海绵窦瘘线圈栓塞两个月后，患者成功接受左侧颈内动脉囊状动脉瘤线圈栓塞，并计划进行神经介入放射学随访。
讨论
该患者的初始鉴别诊断包括由于眼部结构周围肿胀引起的风湿病、患者视力的变化以及对类固醇治疗的初始反应。IgG4 相关疾病和特发性眼眶炎症在差异上更高，因为眼眶受累（在这种情况下是一个特征性受影响的器官），并且实验室检查对其他自身免疫病症中常见的结果呈阴性，例如红细胞沉降升高率和 C 反应蛋白，以及与甲状腺眼病、重症肌无力、血管炎和狼疮相关的自身抗体[2]. 最初也考虑了结节病，但考虑到患者的胸部 X 光片无异常，因此鉴别率较低；如果患者进行了活组织检查，该团队将进一步调查这种疾病和其他风湿病的差异。然而，在计划进行活组织检查之前，放射成像导致需要干预的血管诊断。然而，该病例提供了一个有用的机会来审查可能的 IgG4 相关疾病的检查。
IgG4 相关疾病的诊断标准很复杂，虽然患者的 IgG4 水平在正常范围内，但升高的 IgG4 水平对该诊断既不敏感也不特异[1]。临床表现最初并不明确，因为没有泪腺炎症表明没有 IgG4 相关疾病，而患者对类固醇的最小反应可能支持自身免疫诊断。同时，在 CT 成像中看到的扩大的眼上静脉可能在诊断过程的早期支持了潜在的血管现象。
尽管最初可能的诊断范围很广，但严格的美国风湿病学会和欧洲抗风湿病联盟对 IgG4 相关疾病的诊断标准包括放射学规定，最终导致该患者被排除在该诊断之外，并正确识别颈动脉海绵状血管瘤瘘管。根据这些指南，症状的快速放射学进展和已知的疑似恶性肿瘤或感染的放射学发现都足以单独使患者失去 IgG4 相关疾病的诊断资格[2]. 虽然该病例中的患者没有连续影像学记录她的症状进展，但在没有任何惰性症状的情况下，她的眼球突出的急性发作和严重程度提示非风湿病原因。同样，虽然指南没有在排除标准中包括放射学血管异常，但正是通过遵循指南并使用放射学排除其他潜在诊断，最终诊断出该患者的瘘管。
颈动脉海绵窦瘘是动脉与海绵窦之间的异常连接，根据病因和受累血管进行分类[3]。根据这个解剖血管造影分类系统，该患者的瘘管被归类为“自发性”，因为它可能是由于先前存在的动脉瘤破裂所致，而“直接”是因为主内颈动脉之间有直接的高流量连接动脉和海绵窦[3]。
由于海绵窦靠近眼睛，有几例记录在案的患者最初出现眼部不适，严重程度从红眼到需要紧急外眦切开术的眼眶间隔室综合症不等 [4,5 ]。血管流量增加也会导致眼球突出和神经麻痹[6]。虽然这种情况的表现差异很大，但直接瘘管需要及时干预，因为它们经常与视力障碍相关，如该患者所见，而且进展迅速[7]。虽然 CT 和 MRI 成像可能提示瘘管的迹象，但诊断的金标准是脑血管造影，一线治疗通常是经动脉或经静脉栓塞[7]。血管内栓塞后直接颈动脉海绵窦瘘的预后总体良好，发病率低，几乎没有死亡率[6]。鉴于颈动脉海绵窦瘘通过及时诊断和治疗的令人鼓舞的预后，每当患者出现急性眼部不适时，如本例，应考虑这种急性血管异常的可能性。
结论
该患者的病例为眼科医生和风湿病学家提供了一个有价值的提醒，提醒他们注意可能导致与 IgG4 相关疾病中所见症状相似的症状的可能情况。颈动脉海绵窦瘘是这些具有急性发作的眶周和视觉症状的患者的关键诊断，因为它们有可能快速进展和神经功能损伤以及它们的可治疗性。在这种情况下，在缩小差异的过程中，是风湿病专家会诊而不是眼科会诊建议进行脑血管造影检查。如果没有探索 IgG4 相关疾病的类似物，这个诊断可能会被完全漏掉。值得庆幸的是，在正确遵守 IgG4 相关疾病的诊断标准的情况下，
参考
1. Katz G, Stone JH：IgG4 相关疾病及其分类的临床观点。Annu Rev Med。2022 年，73：545-62。10.1146/annurev-med-050219-034449
2. Wallace ZS、Naden RP、Chari S 等：2019 年美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟 IgG4 相关疾病分类标准。关节炎风湿病。2020 年，72：7-19。10.1002/第 41120 条
3. Barrow DL、Spector RH、Braun IF、Landman JA、Tindall SC、Tindall GT：自发性颈动脉海绵窦瘘的分类和治疗。J神经外科。1985 年，62：248-56。10.3171/jns.1985.62.2.0248
4. Mathews B, Knight OJ：颈动脉海绵状血管瘤继发于破裂的颈动脉海绵状血管瘤导致眼眶间隔室综合征。Am J Ophthalmol Case Rep. 2022，25：101310。10.1016/j.ajoc.2022.101310
5. Gorner AT, Luong M：表现为普通红眼的颈动脉海绵窦瘘。CJEM。2021 年 23：123-5。10.1007/s43678-020-00030-6
6. Henderson AD, Miller NR：颈动脉海绵窦瘘：病因学、调查和管理的当前概念。眼睛（伦敦）。2018 年，32：164-72。10.1038/眼睛.2017.240
7. Ellis JA、Goldstein H、Connolly ES Jr、Meyers PM：颈动脉海绵窦瘘。神经外科焦点。2012, 32:E9。10.3171/2012.2.FOCUS1223
本文来源：https://www.cureus.com/articles/152454-carotid-cavernous-fistula-in-a-patient-with-unilateral-periorbital-swelling-and-proptosis-initially-attributed-to-possible-immunoglobulin-g4-related-igg4-related-disease#!/


文章分类： 文献速递
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